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19岁少年因罕见病“失明”,在青接受角膜移植重见光明

2023-08-02 04:05:31 半岛都市报


【资料图】

半岛全媒体记者 齐娟

19岁的小田生来就和别人不一样,他双手残疾,左眼完全失明,右眼视力几乎没有。近日,中国工程院院士、山东第一医科大学附属青岛眼科医院院长谢立信亲自执刀,帮助小田重见光明,更查明了困扰他16年“怪病”的病根。8月1日,田先生回医院复查发现,右眼视力恢复到了0.12,至此,他可以正常生活了。

据了解,小田家在湖北宜昌,3岁时出现关节畸形,10岁时双眼视力下降。他先后到广州和武汉的大医院检查,但始终没有查出怪病的病因。今年4月24日,19岁的小田在左眼失明之后,右眼也几近失明,他经过打听,慕名到山东第一医科大学附属青岛眼科医院求医。

通过多学科会诊后,最后接诊的角膜病科医师瞿静语发现,小田左眼已无光感,右眼仅能看到40厘米内手掌挥动。经过进一步检查,男孩的右眼视力非常差,不仅有反复发作的葡萄膜炎,还存在角膜混浊、并发性白内障、继发性青光眼等问题。

经过仔细问询,瞿静语发现男子的母亲、小姨、外婆均有关节异常,并且其母亲20多岁时也出现过双眼葡萄膜炎。角膜病科邀请了眼底病科医生会诊。眼底病科副主任医师吴培培高度怀疑男孩患有Blau综合征,建议他做基因检测明确病因。半个月后,基因检测结果证实,男子患有罕见的常染色体显性遗传病Blau综合征。

在了解了男孩的病情后,谢立信院士集合医院角膜病科、青光眼科、白内障科和眼底病内外科专家会诊,为挽救他的右眼视力研究制定手术方案。

这次的手术包括穿透性角膜移植和白内障摘除,白内障方面将根据术中情况而定。由于男子患有罕见的遗传病,术后很可能引发眼睛内的炎症风暴。眼科医院专家建议男孩先去综合医院详细评估。

最终,在打了5针免疫抑制剂后,7月10号男子重返青岛。7月11号,谢立信院士亲自为他实施了手术,经过一个小时的精细操作,最终顺利植入新的角膜。术后,男孩右眼视力从0.02逐渐提高,男孩家属非常满意。

8月1日,山东第一医科大学附属青岛眼科医院专家为手术后两周的小田复查,发现他的右眼视力恢复到了0.12,这意味着他可以不靠别人搀扶正常行走,生活也可以逐渐恢复自理了。

据了解,Blau综合征(BS)是一种极为罕见的自身炎症性疾病,是儿童时期发病的单基因疾病。Blau综合征多发生在四岁以下患儿,典型临床表现为三联征:早发的肉芽肿性关节炎、葡萄膜炎、鳞屑样皮疹。此外还可以出现间断发热、中枢神经系统损害、肾脏、肝脏病变和肺脏等少见情况。截至2021年,全国范围内收集病例约20余例。这是青岛地区为数不多的诊断的Blau综合征。